Međunarodni simpozij “Epilepsije razvojne dobi i rijetke bolesti” krajem tjedna u Hotelu Jadran
Ilustracija
Na Simpoziju će sudjelovati više od 20 pozvanih predavača, stručnjaka iz zemlje i inozemstva te više od 100 liječnika
Rijeka – U Hotelu Jadran u Rijeci od 21. do 23. veljače 2020. održava se međunarodni simpozij Epilepsije razvojne dobi i rijetke bolesti, organiziran povodom 15. obljetnice djelovanja Referentnog centra Ministarstva zdravstva za epilepsije i konvulzivne bolesti razvojne dobi. Namijenjen je svim liječnicima, no prvenstveno pedijatrima, i to neuropedijatrima, epileptolozima, neurolozima, specijalistima za metaboličke i rijetke bolesti, kao i suradnim strukama – psiholozima, edukatorima rehabilitatorima, dječjim psihijatrima i fizijatrima.
Na Simpoziju će sudjelovati više od 20 pozvanih predavača, stručnjaka iz zemlje i inozemstva, više od 100 liječnika. Dio predavanja odnosit će se na nova saznanja o uzrocima nastanka epilepsije, kao i genetskim promjenama koje mogu dovesti do epileptičkog napadaja. Raspravljat će se o epilepsiji kao simptomu rijetkih bolesti i potrebi njihova ranog otkrivanja, s ciljem ranog liječenja koje obećava najpovoljnije dugoročne rezultate. Također će se raspravljati o epilepsiji osoba oboljelih od autizma, Down-sindroma i neurokutanih bolesti. Više predavanja obuhvatit će primjenu suvremenih antiepileptičkih lijekova te primjenu kanabisa u djece oboljele od epilepsije.
Poseban minisimpozij bit će posvećen prvim iskustvima primjene suvremene terapije spinalne mišiće atrofije, mišićne distrofije tipa Duchenn koja se primjenjuje u Hrvatskoj, kao i ranom otkrivanju ostalih neuromišićnih rijetkih bolesti. Budući da je Klinika za pedijatriju, tj. Zavod za neurologiju i dječju psihijatriju jedini centar u Hrvatskoj za liječenje posebnog tipa rijetke bolesti – neuronalne ceroidne lipofuscinoze – podijelit će se iskustva o ranom otkrivanju i ranom liječenju ove bolesti. Posebna će pažnja biti posvećena psihosocijalnim izazovima epilepsije u djece, gdje će svoja iskustva iznijeti dječji psiholozi, edukatori-rehabilitatori, socijalni pedagozi i dječji psihijatri.
Referentni centar za epilepsije i konvulzivne bolesti razvojne dobi – EpiRi – djeluje od 2004. godine i među prvim je referentnim centrima u KBC-u Rijeka. Aktivnosti se odvijaju u Zavodu za dječju neurologiju i dječju psihijatriju Klinike za pedijatriju. Provodi se dijagnostika, liječenje i praćenje djece s neurološkim bolestima razvojne dobi, a pored stacionarnog dijela (13 kreveta), obuhvaća i neurofiziološki laboratorij za elektroencefalografiju (EEG), elektromioneurografiju (EMNG) i evocirane potencijale (EP), kabinet za intrakranijski ultrazvuk te polikliničke ambulante i dnevnu bolnicu.
Godišnje se na Zavodu hospitalizira oko 500 djece (20 % od ukupno hospitaliziranih). Specifičan je klinički elektrofiziološki laboratorij u kojem se godišnje snimi oko 650 EEG zapisa – uglavnom cjelonoćnih EEG zapisa, višesatnih dnevnih EEG zapisa te holter EEG zapisa. U dnevno-bolničkoj opskrbi prosječno se obradi oko 300 pacijenata, u neurološkoj ambulanti oko 4000 pregleda, a u neurorazvojnoj 500 pregleda. U ambulanti i dnevnoj bolnici za dječju psihijatriju godišnje se obradi oko 2500 pacijenata. Pored subspecijalista dječje neurologije članovi su tima i dječji psihijatri, oftalmolozi, audiolozi, klinički psiholozi, fizijatri, logoped, defektolog, socijalni radnik, nutricionisti, neurokirurzi.
Tijekom djelovanja Referentnog centra uvedeni su brojni dijagnostički i terapijski postupci za konvulzivne poremećaje, posebna se pažnja posvećuje neuropsihologijskoj dijagnostici i praćenju djece s epilepsijom koju provode četiri psihologa sa specijalizacijama iz kliničke psihologije.
Od novih dijagnostičkih metoda uvedeno je dugotrajno holter-elektroencefalografsko snimanje koje se za sada u Hrvatskoj jedino provodi u našem Zavodu. U terapijskom području uvedena je primjena dijetoterapije u liječenju farmakorezistentnih epilepsija, i to modificirana Atkinsonova dijeta. Također smo prvi u državi započeli nadomjesnu enzimsku terapiju intraventrikularnom primjenom u liječenju simptomatske epilepsije (neuronska ceroidna lipofuscinoza).
U idućem razdoblju planira se uvođenje novih dijagnostičkih i terapijskih postupaka – uvođenje postupka objektivnog ispitivanja kognitivne funkcije, uvođenje neurofeedback tehnike uz edukaciju dječjih psihijatara i suradnju psihologa, uvođenje tranzicijske ambulante za djecu s neurološkim bolestima i poremećajima u razvoju te uvođenje ambulante za tvrdokorne epilepsije.
